Convegno Nazionale AIIC

DIAGNOSI DELLA SINDROME DA DEFICIT DEL TRASPORTATORE DEL GLUCOSIO (GLUT1 DS) MEDIANTE CITOFLUORIMETRIA (METAGLUT1™ TEST): UNA INDAGINE DI HTA

AFFILIAZIONE

aou federico ii


AUTORE PRINCIPALE

Ing. Robustino Ilaria

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GRUPPO DI LAVORO

Ing. Arcolini Angelo aou san giovanni di dio e ruggi d’aragona
Bellato Nicoletta ospedale dei bambini “vittore buzzi”
Bini Alessandra asst fatebenefratelli sacco
Ciccarelli Antonella astellas pharma s.p.a.
Ferrario Lucrezia liuc – università cattaneo – hd lab
Foglia Emanuela liuc – università cattaneo – hd lab
Lerda Carlotta aou san luigi gonzaga
Olivotto Sara ospedale dei bambini “vittore buzzi”
Paparelli Andrea irccs ospedale galeazzi – sant’ambrogi
Veggiotti Pierangelo ospedale dei bambini “vittore buzzi”

AREA TEMATICA

Esperienze e metodologie di valutazione delle tecnologie

ABSTRACT

La Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio (Glut1DS), è una patologia genetica rara che comporta una riduzione del glucosio a livello encefalico. Tale patologia, con esordio in età pediatrica, si manifesta tipicamente con epilessia farmacoresistente, disabilità intellettiva e disturbi del movimento. La metodica standard di diagnosi prevede la puntura lombare e la ricerca di mutazioni patogenetiche nel gene SLC2A1, individuate tramite sequenziamento genico NGS (tempi di refertazione sei/nove mesi). Una diagnosi rapida permette ai pazienti di avviare la dieta chetogenica, trattamento gold standard per la stabilizzazione e la regressione totale o parziale della malattia. Da pochi anni è disponibile un nuovo test
diagnostico per il Glut1DS (METAglut1™) che, con un prelievo di sangue, permette di avere il risultato in soli due giorni, con una sensibilità dell’80% e una specificità del 99%. Una valutazione di Health Technology Assessment diviene prioritaria in questo contesto, così da fornire una panoramica dei potenziali benefici che questa tecnologia innovativa può avere sui pazienti pediatrici affetti da Glut1DS in sostituzione alla tecnologia tradizionale (biochimica con rachicentesi e genetica con sequenziamento NGS), assumendo il punto di vista dell’Ospedale dei Bambini Buzzi. L’analisi preventiva della letteratura ha confermato la rapidità della diagnosi e la tollerabilità del test. L’impatto economico è presidiato con strumenti propri dell’economia sanitaria (analisi di processo e Budget Impact Analysis), che vengono utilizzati anche per comprendere l’impatto del test sia sull’organizzazione (system capacity di rispondere al bisogno di salute) sia sui pazienti e le loro famiglie (definizione dei costi sociali). Per completare l’analisi e ottenere delle evidenze circa le dimensioni di equità, impatto legale, e impatto sociale, nonché per confermare il profilo di efficacia e di sicurezza derivante dalla letteratura, si somministra un questionario qualitativo ai professionisti coinvolti nell’iter diagnostico. A conclusione della fase di assessment delle dimensioni, è simulata la fase di appraisal (implementando un’analisi decisionale a criteri multipli). Nonostante la necessità di investimenti addizionali, METAglut1™ presenta un maggiore
profilo di efficacia, con un conseguente aumento di pazienti testati e diagnosticati, e un miglioramento della qualità di vita sia del paziente che del caregiver.

 

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