AFFILIAZIONE
Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro
AUTORE PRINCIPALE
Dott.ssa Barrilà Noemi
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GRUPPO DI LAVORO
AREA TEMATICA
Applicazioni di intelligenza artificiale in sanità
ABSTRACT
Introduzione
La diagnosi psichiatrica (Autismo, Schizofrenia, Bipolarismo, Depressione) si basa oggi su criteri clinici soggettivi (DSM-5), causando sovrapposizioni sintomatologiche e ritardi terapeutici. Il lavoro propone un Clinical Decision Support System (CDSS) basato su rs-fMRI, Machine Learning e Teoria dei Grafi per estrarre biomarcatori oggettivi e supportare la diagnosi differenziale.
Materiali e Metodi
Sono stati analizzati 1.828 soggetti dal dataset SRPBS Multi-disorder Connectivity (DecNef Project, Giappone), acquisiti in 8 siti clinici con 14 scanner. Sono state estratte matrici di connettività funzionale 140×140 ROI tramite l’atlante BrainVisa Sulci. La pipeline in R ha previsto addestramento e validazione (suddivisione 70/30, k-fold cross-validation) di quattro modelli supervisionati: LASSO, Ridge, Random Forest e SVM lineare. L’interpretabilità è stata garantita dall’analisi SHAP, la topologia di rete da brainGraph a densità fissa (d=0,15).
Risultati
I modelli mostrano performance diagnostiche significative (p<0,001): • ASD (126 PZ, 271 CTL): Ridge ha ottenuto la miglior AUC (0,836) con sensibilità 83,8% e specificità 76,5%; Random Forest ha raggiunto sensibilità 89,2%. • SCZ (142 PZ, 505 CTL): SVM ha ottenuto AUC=0,856, bilanciando sensibilità (78,6%) e specificità (77,5%). • BD: Random Forest ha performato con AUC=0,780 e Balanced Accuracy 78,8%. • MDD: Ridge ha raggiunto AUC=0,719 (sensibilità fino all'89% con SVM). L'analisi SHAP ha rivelato pattern trans-diagnostici differenziabili: ipo-connettività insulare, fronto-parietale e minor strength nel Nucleus Accumbens bilaterale per ASD; disconnessione diffusa con perdita nell'emisfero sinistro, insula e putamen in SCZ; disfunzione fronto-limbico-talamo-corticale in BD; alterazioni fronto-limbiche e talamo-corticali con asimmetria sinistra in MDD. Le alterazioni comuni riguardano la DMN, la rete SN, la CEN nell’attenzione, linguaggio e memoria. L'analisi con brainGraph ha confermato tali pattern tramite la valutazione di metriche globali. Discussione e Conclusioni Il lavoro dimostra la scalabilità di una pipeline multidisciplinare per la psichiatria di precisione multi-sito, identificando biomarcatori funzionali patologia-specifici. La traslazione clinica prevede l'integrazione del tool nei sistemi ospedalieri (PACS/RIS). Fornendo mappe visive e score di probabilità, il sistema funge da strumento di II livello per ridurre la variabilità diagnostica e ottimizzare i percorsi di cura.
La diagnosi psichiatrica (Autismo, Schizofrenia, Bipolarismo, Depressione) si basa oggi su criteri clinici soggettivi (DSM-5), causando sovrapposizioni sintomatologiche e ritardi terapeutici. Il lavoro propone un Clinical Decision Support System (CDSS) basato su rs-fMRI, Machine Learning e Teoria dei Grafi per estrarre biomarcatori oggettivi e supportare la diagnosi differenziale.
Materiali e Metodi
Sono stati analizzati 1.828 soggetti dal dataset SRPBS Multi-disorder Connectivity (DecNef Project, Giappone), acquisiti in 8 siti clinici con 14 scanner. Sono state estratte matrici di connettività funzionale 140×140 ROI tramite l’atlante BrainVisa Sulci. La pipeline in R ha previsto addestramento e validazione (suddivisione 70/30, k-fold cross-validation) di quattro modelli supervisionati: LASSO, Ridge, Random Forest e SVM lineare. L’interpretabilità è stata garantita dall’analisi SHAP, la topologia di rete da brainGraph a densità fissa (d=0,15).
Risultati
I modelli mostrano performance diagnostiche significative (p<0,001): • ASD (126 PZ, 271 CTL): Ridge ha ottenuto la miglior AUC (0,836) con sensibilità 83,8% e specificità 76,5%; Random Forest ha raggiunto sensibilità 89,2%. • SCZ (142 PZ, 505 CTL): SVM ha ottenuto AUC=0,856, bilanciando sensibilità (78,6%) e specificità (77,5%). • BD: Random Forest ha performato con AUC=0,780 e Balanced Accuracy 78,8%. • MDD: Ridge ha raggiunto AUC=0,719 (sensibilità fino all'89% con SVM). L'analisi SHAP ha rivelato pattern trans-diagnostici differenziabili: ipo-connettività insulare, fronto-parietale e minor strength nel Nucleus Accumbens bilaterale per ASD; disconnessione diffusa con perdita nell'emisfero sinistro, insula e putamen in SCZ; disfunzione fronto-limbico-talamo-corticale in BD; alterazioni fronto-limbiche e talamo-corticali con asimmetria sinistra in MDD. Le alterazioni comuni riguardano la DMN, la rete SN, la CEN nell’attenzione, linguaggio e memoria. L'analisi con brainGraph ha confermato tali pattern tramite la valutazione di metriche globali. Discussione e Conclusioni Il lavoro dimostra la scalabilità di una pipeline multidisciplinare per la psichiatria di precisione multi-sito, identificando biomarcatori funzionali patologia-specifici. La traslazione clinica prevede l'integrazione del tool nei sistemi ospedalieri (PACS/RIS). Fornendo mappe visive e score di probabilità, il sistema funge da strumento di II livello per ridurre la variabilità diagnostica e ottimizzare i percorsi di cura.
