AFFILIAZIONE
Dipartimento di Chimica, Università di Torino
AUTORE PRINCIPALE
Prof. Alladio Eugenio
Registrazione obbligatoria. Una valutazione consentita
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GRUPPO DI LAVORO
AREA TEMATICA
Applicazioni di intelligenza artificiale in sanità
ABSTRACT
Il disturbo bipolare è una patologia psichiatrica complessa caratterizzata dall’alternanza di episodi di mania e depressione e rappresenta una delle principali cause di disabilità a livello globale. Attualmente la diagnosi si basa prevalentemente sulla valutazione clinica dei sintomi, con un ritardo diagnostico medio superiore ai sette anni e un elevato rischio di diagnosi non corretta. In questo contesto, l’identificazione di biomarcatori oggettivi rappresenta una sfida cruciale per migliorare l’accuratezza diagnostica e favorire lo sviluppo di approcci di medicina personalizzata.
Il presente lavoro, sviluppato nell’ambito dei progetti di ricerca BORDER e PREDIBIO, propone un approccio multi-omics integrato per l’identificazione di firme molecolari associate al disturbo bipolare. In particolare, sono state integrate analisi di metabolomica untargeted, trascrittomica e genomica su campioni biologici provenienti da pazienti affetti da disturbo bipolare e soggetti di controllo. I dati omici sono stati acquisiti mediante piattaforme analitiche ad alta risoluzione e successivamente elaborati attraverso un workflow analitico rigoroso.
L’integrazione dei dati mediante modelli di machine learning ha consentito di identificare un fingerprint molecolare in grado di discriminare i pazienti affetti da disturbo bipolare dai controlli sani con un’accuratezza superiore al 90%. Il workflow sviluppato include inoltre strategie specifiche per ridurre l’effetto confondente dei trattamenti farmacologici, uno dei principali limiti negli studi omici applicati ai disturbi psichiatrici.
Nel complesso, i risultati evidenziano il potenziale di un approccio multi-omics e data-driven come strumento innovativo di supporto alla diagnosi del disturbo bipolare. L’approccio proposto rappresenta una base promettente per future applicazioni cliniche e per lo sviluppo di piattaforme diagnostiche integrate nell’ambito della medicina di precisione.
Il presente lavoro, sviluppato nell’ambito dei progetti di ricerca BORDER e PREDIBIO, propone un approccio multi-omics integrato per l’identificazione di firme molecolari associate al disturbo bipolare. In particolare, sono state integrate analisi di metabolomica untargeted, trascrittomica e genomica su campioni biologici provenienti da pazienti affetti da disturbo bipolare e soggetti di controllo. I dati omici sono stati acquisiti mediante piattaforme analitiche ad alta risoluzione e successivamente elaborati attraverso un workflow analitico rigoroso.
L’integrazione dei dati mediante modelli di machine learning ha consentito di identificare un fingerprint molecolare in grado di discriminare i pazienti affetti da disturbo bipolare dai controlli sani con un’accuratezza superiore al 90%. Il workflow sviluppato include inoltre strategie specifiche per ridurre l’effetto confondente dei trattamenti farmacologici, uno dei principali limiti negli studi omici applicati ai disturbi psichiatrici.
Nel complesso, i risultati evidenziano il potenziale di un approccio multi-omics e data-driven come strumento innovativo di supporto alla diagnosi del disturbo bipolare. L’approccio proposto rappresenta una base promettente per future applicazioni cliniche e per lo sviluppo di piattaforme diagnostiche integrate nell’ambito della medicina di precisione.
